Trombofilia

– o tulburare la nivelul mecanismelor hemostatice care asociază o predispoziție pentru tromboză.

ÎNSĂ Mulți dintre pacienții cu astfel de tulburări rămân asimptomatici în ciuda prezenței unor factori precipitanți.

• la >50% din pacienții cu boală trombotică (BT) nu se poate identifica nicio anomalie de laborator;
• pacienții cu trombofilie dovedită și istoric familial de BT prezintă un risc mai mare de BT comparativ cu indivizii care nu au istoric familial, ci doar defect similar.

Trombofilii ereditare:

• ➤ Trombofilii “risc scazut”:
  1. Factorul V Leiden – forma heterozigotă
  2. Mutația Protrombinei – forma heterozigotă
• ➤ Trombofilii “risc înalt”
  1. Deficitul de Antitrombină
  2. Deficitul de Proteină C
  3. Deficitul de Proteină S
  4. Factorul V Leiden – forma homozigotă
  5. Mutația Protrombinei – forma homozigotă
  6. Trombofilii compuse (combinația celor de mai sus)

Alți factori de risc ereditari – polimorfismele în genele PAI, MTHFR, gena F XIII, EPCR, Fibrinogen…. – nu există dovezi stiințifice despre implicarea lor în patologia umană. Nu se recomandă testarea lor în practica de rutină.

Trombofilii dobândite:

1. Sindromul antifosfolipidic
2. Afecțiuni mieloproliferative
3. Trombocitopenia indusă de heparină
4. Hemoglobinuria paroxistică nocturnă

Factori care favorizează apariția unui eveniment trombotic, mai ales în asociere cu o trombofilie ereditară sau dobândită:

1. imobilizarea prelungită
2. intervenții chirurgicale
3. contraceptivele orale
4. terapia hormonală
5. corticoterapia prelungită
6. sarcina
7. chimioterapia
8. obezitatea
9. sepsisul
10. deshidratarea

Infecția SARS-CoV-2 induce furtuna de citokine și amplifică leziunile în microcirculație și activarea sistemului de coagulare => tromboze sistemice. Această infecție la pacientul cu trombofilie poate avea efecte devastatoare. Deci soluția cea mai bună este protejarea prin vaccinare.

Vaccinarea – nu există dovezi științifice care să contraindice vaccinarea la pacienții cu trombofilie sau tromboze în antecedente, se poate folosi inclusiv preparatul Astra Zeneca (Vaxzevria).

Pacienții care au istoric de Trombocitopenie Indusă de Heparină cu Tromboză (HITT) nu se vor vaccina cu preparatul Astra Zeneca sau Johnson & Johnson, acești pacienți vor fi vaccinați cu preparatele pe bază de ARN mesager (Pfizer sau Moderna).

Pacienții cu istoric de tromboze sau trombofilie (vezi lista de mai sus) se pot vaccina cu orice preparat, dar deoarece în România există opțiunea pentru toate preparatele vaccinale se poate recomanda vaccinarea cu preparatele pe baza de ARN mesager (Pfizer sau Moderna).

Bibliografie

1. Moll, Genetics In Medicine • Volume 13, Number 1, January 2011
2. European Medicines Agency. AstraZeneca’s COVID-19 vaccine: EMA finds possible link to very rare cases of unusual blood clots with low blood platelets. 7 Aprilie 2021. 2. World Health Organization. WHO statement on AstraZeneca COVID-19 vaccine safety signals. 17 March 2021
3. Information for healthcare professionals on blood clotting following covid 19 vaccination