Talasemie

Talasemiile sunt subdivizate în alfa-talasemii și beta-talasemii.

Alfa-talasemiile:

• Dacă se moștenește o singură genă cu mutație, persoana respectivă nu va avea semne și simptome de (alfa)talasemie; este ceea ce numim „purtător de mutație talasemică”, iar mutația poate fi transmisă copiilor;
• Dacă se moștenesc două gene mutate, semnele de (alfa)talasemie vor fi ușoare; această situație este denumită trăsătură de alfa-talasemie;
• Dacă se moștenesc trei gene mutate, semnele și simptomele vor fi moderate sau severe;
• Moștenirea a patru gene mutate este rară și de obicei duce la oprirea spontană a sarcinii; copiii născuți cu această condiție decedează la scurt timp după naștere sau necesită transfuzii multiple, repetate, de sânge, pe toată durata vieții, iar singura terapie cu potențial de vindecare este transplantul de celule stem.

Beta-talasemiile:

• Dacă se moștenește o singură gena mutată, semnele și simptomele de beta-talasemie sunt absente sau ușoare; această situație este denumită tara talasemică sau talasemie minoră sau beta talasemie minoră;
• Dacă se moștenesc două gene mutate, semnele și simptomele sunt moderate sau severe; această situație este denumită talasemie majoră sau anemie Cooley; copiii născuți cu două gene deficitare ale genelor beta (hemo)globinei sunt de obicei fără simptome la naștere, dar acestea apar în primii doi ani de viață.

• Anemia – oboseala severă, slabiciune, dificultăți în respirație, palpitații, paloarea pielii determinată de lipsa hemoglobinei;
• Prea mult fier în organism – este determinat de transfuziile sanguine regulate folosite pentru a trata anemia și pot determina probleme cardiace, hepatice sau hormonale dacă nu sunt tratate.