Venim in sprijinul pacientilor care sufera de Sindromul Shwachman-Diamond, cu indrumarea catre centrele de hematologie din tara la care va puteti adresa.
Sindromul Shwachman-Diamond: spitale, doctori, informatii utile.
| ORAȘ | INSTITUȚIE – SPITAL | DOCTOR |
| Craiova | Spitalul Municipal Filantropia | Conf. Dr. Ionela Rotaru |
| Iași | Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţe Sf. Spiridon | – |
| Cluj-Napoca | Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” | Dr. Delia Dima |
| Timișoara | Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara | – |
| București | Institutul Clinic Fundeni | Dr. Ana Maria Moldovianu hematologie3@icfundeni.ro 021 2750500 int. 2210 |
| București | Spitalul Clinic Colțea | – |
| București | Spitalul Universitar de Urgență București | – |
| București | Spitalul Clinic Colentina | – |
Sindromul Shwachman-Diamond: spitale, doctori, informatii utile.
CE ESTE SINDROMUL SHWACHMAN-DIAMOND?
Sindromul Shwachman-Diamond este o boală ereditară rară care determină afectarea a multiple organe și sisteme, în principal măduva osoasă, pancreasul și sistemul osos. Se datorează unei mutații apărute la nivelul unei gene de pe cromozomul 7. Această afecțiune se transmite autozomal recesiv, însemnând că unele persoane pot purta gena fără a face boala și să o transmită la urmași.
CLASIFICAREA SINDROMULUI SHWACHMAN-DIAMOND:
- Sindromul Shwachman-Diamond clasic – este forma cea mai comună a SDS și este cauzată de mutații în gena SBDS, care se găsește pe cromozomul 7. Simptomele includ insuficiență medulară, pancitopenie (scăderea numărului de celule sanguine), insuficiență pancreatică, probleme scheletice și un risc crescut de dezvoltare a leucemiei;
- Sindromul Shwachman-Diamond asociat cu del(20q) – această formă de SDS este caracterizată de o deleție a unei părți din brațul lung al cromozomului 20 și se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a leucemiei;
- Sindromul Shwachman-Diamond fără mutații în gena SBDS – în această formă de SDS, pacienții au simptome similare cu cele ale SDS clasice, dar nu au mutații în gena SBDS. Acești pacienți sunt adesea diagnosticați cu SDS bazat pe manifestările lor clinice și evaluarea histologică a măduvei osoase.
SIMPTOMELE SINDROMULUI SHWACHMAN-DIAMOND:
- Cașexie – stare generală proastă, în care pacientul are aspect bolnav, culoare cenușie a tegumentelor, deshidratat, insuficient hrănit, datorată în acest caz malnutriției
- Stagnare a creșterii în greutate și înălțime
- Steatoree – scaune moi, cu miros foarte neplăcut și conținut mare de grăsimi (datorate insuficientei absorbții a grăsimilor din alimentație)
- Hepatomegalie
- Clinodactilie (deviere laterală a ultimei articulații a degetului mic), sindactilie (fuzionarea degetelor), metatarsiene supranumerare
- Proeminența genunchilor și a coatelor spre interior, cu devierea segmentelor inferioare spre exterior (genu și cubitus valgus)
- Coxa vara (deviere a capului femural, cu scurtare a membrului și rotație spre interior)
- Displazie dentară – pierdere de suprafață dentară, carii frecvente
- Ulcerații orale
- Manifestări cutaneo-mucoase: eczemă, ihtioză, peteșii, învinețire, sângerări facile
- Infecții recurente