Sindromul Shwachman-Diamond

spitale, doctori

Informații Utile

Venim în sprijinul pacientilor care suferă de Sindromul Shwachman-Diamond, cu îndrumarea către centrele de hematologie din țară, la care vă puteți adresa.

ORAȘ	INSTITUȚIE – SPITAL	DOCTOR
Craiova	Spitalul Municipal Filantropia	Conf. Dr. Ionela Rotaru
Iași	Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţe Sf. Spiridon	–
Cluj-Napoca	Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță”	Dr. Delia Dima
Timișoara	Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara	–
București	Institutul Clinic Fundeni	Dr. Ana Maria Moldovianu hematologie3@icfundeni.ro 021 2750500 int. 2210
București	Spitalul Clinic Colțea	–
București	Spitalul Universitar de Urgență București	–
București	Spitalul Clinic Colentina	–

citește mai multe despre

Sindromul Shwachman-Diamond

Despre Sindromul Shwachman-Diamond

Sindromul Shwachman-Diamond este o boală ereditară rară care determină afectarea a multiple organe și sisteme, în principal măduva osoasă, pancreasul și sistemul osos. Se datorează unei mutații apărute la nivelul unei gene de pe cromozomul 7. Această afecțiune se transmite autozomal recesiv, însemnând că unele persoane pot purta gena fără a face boala și să o transmită la urmași.

Clasificare Sindromul Shwachman-Diamond

Sindromul Shwachman-Diamond clasic – este forma cea mai comună a SDS și este cauzată de mutații în gena SBDS, care se găsește pe cromozomul 7. Simptomele includ insuficiență medulară, pancitopenie (scăderea numărului de celule sanguine), insuficiență pancreatică, probleme scheletice și un risc crescut de dezvoltare a leucemiei;
Sindromul Shwachman-Diamond asociat cu del(20q) – această formă de SDS este caracterizată de o deleție a unei părți din brațul lung al cromozomului 20 și se asociază cu un risc crescut de dezvoltare a leucemiei;
Sindromul Shwachman-Diamond fără mutații în gena SBDS – în această formă de SDS, pacienții au simptome similare cu cele ale SDS clasice, dar nu au mutații în gena SBDS. Acești pacienți sunt adesea diagnosticați cu SDS bazat pe manifestările lor clinice și evaluarea histologică a măduvei osoase.

Simptome Sindromul Shwachman-Diamond

Cașexie – stare generală proastă, în care pacientul are aspect bolnav, culoare cenușie a tegumentelor, deshidratat, insuficient hrănit, datorată în acest caz malnutriției
Stagnare a creșterii în greutate și înălțime
Steatoree – scaune moi, cu miros foarte neplăcut și conținut mare de grăsimi (datorate insuficientei absorbții a grăsimilor din alimentație)
Hepatomegalie
Clinodactilie (deviere laterală a ultimei articulații a degetului mic), sindactilie (fuzionarea degetelor), metatarsiene supranumerare
Proeminența genunchilor și a coatelor spre interior, cu devierea segmentelor inferioare spre exterior (genu și cubitus valgus)
Coxa vara (deviere a capului femural, cu scurtare a membrului și rotație spre interior)
Displazie dentară – pierdere de suprafață dentară, carii frecvente
Ulcerații orale
Manifestări cutaneo-mucoase: eczemă, ihtioză, peteșii, învinețire, sângerări facile
Infecții recurente

Conferința Anuală

Sindromul Shwachman-Diamond

spitale, doctori

Informații Utile

citește mai multe despre

Sindromul Shwachman-Diamond

Societatea Română de Hematologie reunește experți dedicați, promovând inovația și excelența în diagnostic și tratament.

LINK-URI UTILE

DETALII

contact