Porfiria

Porfiria poate fi clasificata în funcție de cele două manifestări clinice principale:

• porfiria acută – caracterizată de disfuncții neuroviscerale;
• porfiria cutanată – caracterizată de fotosensibilitate.

Așadar, afecțiunea se poate manifesta la nivelul sistemului nervos sau al pielii.

În funcție de enzimele care prezintă un deficit, fiecare categorie poate include alte tipuri ale afecțiunii:

• porfiria acuta intermitentă (categoria acuta);
• porfiria cutanea tarda sau porfiria eritropoietica (categoria cutanata);
• porfirii mixte, atunci când apar și manifestări neurologice, și cutanate: porfiria variegata și coproporfiria ereditară.

Simptomele porfiriei se pot manifesta în diferite grade de severitate, în funcție de tipul afecțiunii, dar variind și de la un individ la altul. Deoarece tipurile de porfirie se diferențiază în functie de manifestări, simptomele vor fi caracteristice pentru fiecare în parte.

Porfiriile acute

Acestea includ forme ale bolii care provoacă simptome ale sistemului nervos, care apar brusc și pot fi cu adevarat severe. Ele pot dura de la câteva zile la câteva săptămâni, dar starea pacientului se îmbunătățește treptat dupa debutul acestora. Porfiria intermitentă acută este forma cea mai comuna a porfiriei acute.

Simptomele includ:

• durere severă în zona abdominala;
• durere în zona pieptului, a membrelor inferioare și a spatelui;
• constipație sau diaree;
• greață și vărsături;
• dureri musculare, furnicături, amorțeală, slăbiciune sau chiar paralizie;
• urină de culoare roșie sau maronie;
• schimbări ale stării psihice – anxietate, halucinații, dezorientare sau paranoia;
• probleme de respirație;
• dificultăți de urinare;
• palpitații și hipertensiune.

Porfiriile cutanate

Aceste tipuri ale afecțiunii includ manifestări cutanate rezultate în urma fotosensibilității, fără să afecteze sistemul nervos. Porfiria cutanea tarda este cea mai des întâlnită dintre acestea.

Simptomele includ:

• sensibilitate la lumina soarelui și uneori chiar și la lumina artificială, fiind însoțită de senzații de arsură și durere;
• eritem (roșeața pielii însoțită de durere) și umflături;
• formarea de vezicule pe zonele expuse (de obicei pe mâini, brațe și față);
• piele subțire și fragilă care suferă schimbări pigmentare;
• mâncărimi;
• creștere excesivă a părului în zonele afectate;
• urină de culoare roșie sau maronie.