Hemocromatoza

• Hemocromatoza ereditară clasică – este cea mai comună formă de hemocromatoză și se transmite într-un mod autosomal recesiv. Aceasta este cauzată de mutații în gena HFE, care controlează absorbția fierului din alimente. Simptomele includ oboseală, dureri abdominale, scădere în greutate și, în stadiile avansate, afectarea ficatului, pancreasului și a altor organe;
• Hemocromatoza neonatală – este o formă rară de hemocromatoză care apare la sugari și este cauzată de mutații în gena HAMP. Aceasta poate duce la probleme respiratorii, insuficiență hepatică și alte complicații;
• Hemocromatoza non-HFE – această formă de hemocromatoză este cauzată de mutații în genele ne-HFE, cum ar fi genele feritină și hemojuvelină. Aceasta poate duce la simptome similare cu cele ale hemocromatozei ereditare clasice.

O mare parte dintre persoanele cu hemacromatoză nu prezintă simptome. Când însă acestea sunt prezente, pacienții se pot confrunta cu dureri articulare, dureri abdominale, oboseală, slabiciune, lipsa apetitului sexual, impotența, tulburari de ritm ce pot duce la insuficiență cardiacă, insuficiență hepaticî. Acumularea de fier de la nivelul pancreasului reduce productia de insulină, astfel apărând diabetul care se manifestă prin colorația pielii.