spitale, doctori
Informații Utile
Venim în sprijinul pacientilor care suferă de Defecte enzimatice, cu îndrumarea către centrele de hematologie din țară, la care vă puteți adresa.
| ORAȘ | INSTITUȚIE – SPITAL | DOCTOR |
| Craiova | Spitalul Municipal Filantropia | Dr. Dr. Luminița Ocroteală |
| Iași | Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţe Sf. Spiridon | Dr. Oana Bădulescu |
| Cluj-Napoca | Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță” | Dr. Ioana Codruța Rus |
| Timișoara | Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara | – |
| București | Institutul Clinic Fundeni | Dr. Mihaela Cîrstea hematologie2@icfundeni.ro 021 2750500 int. 2282 |
| București | Spitalul Clinic Colțea | – |
| București | Spitalul Universitar de Urgență București | – |
| București | Spitalul Clinic Colentina | – |
citește mai multe despre
Defecte enzimatice
Majoritatea bolilor enzimatice sunt determinate de mutaţii cu pierderea funcţiei şi, ca urmare, sunt transmise recesiv, autosomal sau legat de X. Numai indivizii care sunt purtători a doua allele mutante (homozigoţi sau heterozigoţi compuşi) vor fi afectaţi. La heterozigoţi (NA), deşi alela mutanta produce o proteină cu activitate enzimatică redusă sau chiar absentă, fenotipul lor nu este alterat deoarece ei vor avea, datorită alelei normale, cel puţin 50% din activitatea enzimatică păstrată. De fapt multe enzime pot să menţină – în condiţii obişnuite – un nivel normal al reacţiei catalizate chiar şi la concentraţii de aproximativ 10% din cele normale (de exemplu hexozaminidaza A).
- Fenilcetonurie – este o afecțiune în care enzima fenilalanină hidroxilază este absentă sau inactivă, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină în sânge. Această condiție poate duce la probleme de dezvoltare și funcționare a creierului, dacă nu este tratată la timp;
- Galactozemie – este o afecțiune în care enzima galactokinază sau uridiltransferaza galactoză fosforylază este absentă sau inactivă, ceea ce duce la acumularea de galactoză în sânge. Această condiție poate duce la probleme de dezvoltare și funcționare a ficatului, ochilor și creierului, dacă nu este tratată la timp;
- Boala Pompe – este o afecțiune în care enzima alfa-glucosidază lisosomală este absentă sau inactivă, ceea ce duce la acumularea de glicogen în celule și țesuturi. Această condiție poate duce la probleme respiratorii și musculare, dacă nu este tratată la timp;
- Boala Gaucher – este o afecțiune în care enzima glucozidază acidă este absentă sau inactivă, ceea ce duce la acumularea de glucozilceramidă în celule și țesuturi. Această condiție poate duce la probleme hematologice, hepatice și scheletice, dacă nu este tratată la timp.
- acumularea (stocarea) substratului (precursori); atunci când substratul care se acumulează este o moleculă mică, uşor difuzabila, precum fenilalanina, ea poate să fie redistribuita uşor în întregul organism şi, ca urmare, manifestările clinice pot fi adeseori sistemice; dimpotrivă, atunci când substratul este o macromoleculă, acesta va rămâne la nivelul ţesutului respectiv şi va determina în special manifestări clinice localizate;
- devierea caii metabolice şi sinteză unor produşi toxici;
- deficitul unui produs de reacţie (final sau intermediar) sau o combinaţie „deficit şi acumulare “;
- lipsa controlului feed-back datorită absenţei produsului final.
