Anemia Fanconi

• Anemia Fanconi autosomală recesivă (AFAR) – este forma cea mai frecventă de anemie Fanconi și este cauzată de mutații într-unul dintre cel puțin 22 de gene diferite. Aceasta se transmite într-un mod recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți două copii ale genei defecte pentru a dezvolta boala. Simptomele includ anemie, insuficiență medulară, infertilitate, anomalii scheletale și un risc crescut de cancer;
• Anemia Fanconi legată de cromozomul X (AFLX) – este o formă mai rară de anemie Fanconi, care este cauzată de mutații în gena FANCB de pe cromozomul X. Aceasta se transmite într-un mod legat de sex, ceea ce înseamnă că bărbații au un risc mai mare de a dezvolta boala decât femeile. Simptomele sunt similare cu cele ale AFAR;
• Anemia Fanconi autosomală dominantă (AFAD) – este o formă rară de anemie Fanconi, care este cauzată de mutații într-unul dintre cel puțin două gene diferite. Aceasta se transmite într-un mod dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei defecte este suficientă pentru a dezvolta boala. Simptomele sunt similare cu cele ale AFAR și AFLX.

Anemia este un semn comun al anemiei Fanconi. Simptomele includ:

• oboseala – persoanele cu anemie pot resimti o oboseala severa;

• piele palida;
• dificultate de respiratie;
• batai rapide ale inimii;
• dureri de cap.

Insuficienta medulara (anemia aplastica) are simptome similare cu cele ale anemiei. In plus, pot aparea:

• infectii bacteriene sau fungice – Anemia Fanconi poate cauza scaderea numarului de celule albe din sange, ceea ce determina riscul de infectii;
• sangerare excesiva – Anemia Fanconi afecteaza trombocitele, care ajuta la coagularea sangelui si controleaza sangerarea. Astfel, persoanele care au aceasta boala se pot confunta cu sangerari care pot fi la nivelul gingiilor, al nasului sau al tractului gastrointestinal.

Anomaliile fizice cauzate de anemia Fanconi

• Anemia Fanconi poate afecta aspectul fizic si modul in care corpul functioneaza. De exemplu, unele persoane sunt mai mici si mai scunde decat persoanele sanatoase. Uneori anemia Fanconi afecteaza dimensiunea si forma urechilor, picioarelor, bratelor si mainilor. Alteori afecteaza forma si functia organelor interne – inima, ficatul, rinichii. Unele simptome includ:
• forma ciudata a degetelor mari de la maini; doua degete mari la o mana sau lipsa degetelor mari;
• un cap vizibil mai mic, caracteristica a microcefaliei; bebelusii nascuti cu microcefalie pot avea probleme in a invata cum sa vorbeasca, sa stea in picioare si sa mearga;
• un cap neobisnuit de mare; acesta este un simptom al hidrocefaliei; bebelusii nascuti cu hidrocefalie pot dezvolta probleme de echilibru, de vedere si probleme in a invata cum sa vorbeasca, cum sa stea in picioare si sa mearga;
• pierderea auzului sau dificultati de auz; uneori anemia Fanconi cauzeaza urechi neobisnuit de mici care afecteaza capacitatea oamenilor de a auzi;
• piele care are pete mari de culoare maro deschis, numite pete café-au-lait;
• curburi neobisnuite ale coloanei vertebrale – acesta este un simptom al scoliozei.