Siclemia

• Siclemia homozigotă sau boala celulelor falciforme – este cea mai gravă formă de siclemie și apare atunci când o persoană moștenește două copii ale genei siclemiei. Hemoglobina afectată de această formă a bolii se numește hemoglobină S;
• Heterozigotul siclemiei – apare atunci când o persoană moștenește o genă normală a hemoglobinei și o genă a hemoglobinei S. Acest tip de siclemie este adesea numit pur și simplu “trăsătura siclemică” și, de obicei, nu cauzează simptome grave;
• Siclemia beta-talasemică – este o formă de siclemie care apare atunci când o persoană moștenește o genă a hemoglobinei S și o genă a talasemiei beta. Acest tip de siclemie poate varia de la ușoară la severă, în funcție de modificările specifice ale hemoglobinei.

• Anemia – celulele sub formă de seceră se pot rupe cu ușurință și muri, astfel încât persoana afectată rămâne cu prea puține eritrocite în sânge. În mod normal, celulele roșii trăiesc aproximativ 120 de zile înainte de a fi înlocuite. Celulele afectate de siclemie trăiesc, în medie, 10-20 de zile;
• Episoade de durere – episoadele periodice de durere, numite crize de durere, sunt un simptom major al siclemiei. Durerea se dezvoltă atunci când celulele roșii afectate blochează circulația sângelui prin vasele de sânge mici către piept, abdomen și articulații. Durerea poate fi resimțită și la nivelul oaselor. În plus, durerea variază în intensitate și poate dura de la câteva ore la câteva săptămâni. Unele persoane pot manifesta crize de durere de câteva ori pe an, în timp ce altele pot avea chiar și 12 crize, sau mai multe, pe durata unui an. Crizele severe de durere necesită internare în spital.  Unii adolescenți și adulți cu siclemie pot manifesta dureri cronice, care apar din cauza deteriorării oaselor și a articulațiilor, dar pot exista și alți factori declanșatori, cum ar fi ulcerațiile;
• Umflarea mâinilor și a picioarelor – pentru că circulația sângelui este afectată, umflarea mâinilor și picioarelor este o consecință inevitabilă a bolii. Odată cronicizată, siclemia poate fi mult mai greu de gestionat și poate da complicații, precum edem și tromboze;
• Infecțiile frecvente – celulele roșii afectate pot deteriora splina, făcându-i pe pacienți mult mai vulnerabili în fața infecțiilor. Medicii pot administra antibiotice pentru a preveni infecții posibil fatale, mai ales în cazul copiilor, cum ar fi pneumonia;

Probleme de vedere – vasele de sânge care furnizează nutrienți și oxigen ochilor pot fi blocate de eritrocitele afectate, ceea ce poate duce în timp la deteriorarea retinei, partea ochiului care procesează imaginile vizuale, și provoca probleme de vedere.